Priemerná dĺžka diagnostiky primárnych imunodeficiencií, ktoré tvoria 10–15% všetkých imunitných ochorení, dosahuje až 12,4 roka. Keďže symptómy týchto ochorení sú totožné so symptómami mnohých bežných ochorení, je pomerne náročné ich diagnostikovať, avšak čas, počas ktorého sa ochorenie odborne nelieči, zhoršuje zdravotný stav pacienta a zvyšuje riziko nezvratných zmien. Z tohto dôvodu je potrebné, aby sa urýchlil záchyt porúch imunity a zabezpečilo sa tak skoré odoslanie pacientov k špecialistovi – klinickému imunológovi.
Čo sú primárne imunodeficiencie a ako často sa vyskytujú?
Primárne imunodeficiencie sú vrodené choroby imunitného systému. Na rozdiel od častejších druhotných (sekundárnych) príčin ide o zriedkavé, geneticky podmienené poruchy. Primárne imunodeficiencie predstavujú fascinujúcu oblasť modernej medicíny a klinickej imunológie, pretože skúmaním týchto porúch sa významne posunuli naše vedomosti o zložitých mechanizmoch imunity. Ukázalo sa, že funkčná imunita nie je len ochrana pred infekciami, ale aj pred zhubnými chorobami, chronickými infekciami a autoimunitou.
Z hľadiska nárastu počtu nových ochorení ide o najdynamickejšie sa rozvíjajúcu časť imunológie, pričom za nárastom počtu nových ochorení a syndrómov sú predovšetkým moderné metódy molekulovej biológie a genetiky. Do dnešného dňa bolo opísaných približne 400 rôznych vrodených porúch imunity. Z hľadiska výskytu týchto ochorení patrí väčšina do skupiny raritných (zriedkavých) chorôb, čiže sa vyskytuje u menej ako 1 osoby z 50 000 jedincov. Všetky poruchy spolu nie sú až také zriedkavé, resp. častejšie, ako sa v minulosti predpokladalo, a postihujú relatívne významnú časť detskej aj dospelej populácie. Závažnosť primárnych imunodeficiencií sa pohybuje na škále málo závažných až po veľmi závažné, ohrozujúce život pacienta. Väčšina lekárov sa vo svojej klinickej praxi nestretáva s týmito pacientmi pravidelne, čoho následkom je nedostatočná skúsenosť potrebná pre správne rozhodovanie. Z týchto dôvodov sa aj v rámci praxe klinických imunológov vytvárajú špecializované ambulancie, ktorých lekári ovládajú problematiku primárnych imunodeficiencií podrobne. Všeobecne oveľa známejšie sú získané (sekundárne) poruchy imunity, ktoré tvoria približne 85–90% všetkých porúch imunity. Získané poruchy obvykle vznikajú ako následok infekcií, porúch výživy, alkoholizmu, niektorých liečebných postupov (imunosupresíva, chemoterapia, rádioterapia) alebo sú dôsledkom iných chronických ochorení (napr. ochorenia pečene a obličiek, cukrovka a pod.). Získané poruchy imunity sú obvykle miernejšie ako vrodené a nezriedka sa im dá predchádzať.
Aké sú klinické príznaky vrodených porúch imunity?
Vrodené poruchy imunity sa prejavujú širokým spektrom klinických príznakov a komplikácií, a to tak infekčných, ako aj neinfekčných. V prípade infekcií sú to najmä opakované, ťažké, komplikované zápaly horných aj dolných dýchacích ciest (zápaly prínosových dutín, zápaly stredoušia, pľúc), ale aj infekcie tráviaceho traktu či kože a slizníc (napr. plesňové infekcie). Infekcie sú často vyvolané netypickými mikroorganizmami a na ich zvládnutie je potrebné podať antibiotiká (prípadne iné formy protiinfekčnej liečby) vnútrožilovo. U mnohých pacientov možno pozorovať rôzne neinfekčné prejavy (napr. ťažké formy imunitne podmienenej chudokrvnosti, nízke počty krvných doštičiek), ale aj imunitné ochorenia tráviaceho traktu pripomínajúce celiakiu či ulceróznu kolitídu.
V súčasnosti existujú vypracované varovné príznaky pre vrodené poruchy imunity tak u detí, ako aj u dospelých. Cieľom týchto varovných znakov je uľahčiť záchyt porúch imunity a ich skoré odoslanie k špecialistovi – klinickému imunológovi. Základné diagnostické laboratórne nástroje môže použiť ktorýkoľvek lekár, pričom na základe uvedených dvoch jednoduchých vyšetrení možno odhaliť väčšinu závažných vrodených porúch imunity: stanovenie koncentrácie protilátok – imunoglobulínov a vyšetrenie krvného obrazu spolu so stanovením počtu bielych krviniek – lymfocytov.
Aké možnosti liečby existujú? Ktoré z nich sú dostupné na Slovensku?
Starostlivosť o pacientov s vrodenými poruchami imunity sa v súčasnosti realizuje vo vysokošpecializovaných centrách (Martin, Bratislava, Košice), ktoré sú súčasťou viacerých medzinárodných sietí a registrov pre tieto ochorenia. Keďže väčšina vrodených porúch imunity je spojená s poruchou tvorby protilátok, základným kameňom liečby väčšiny porúch je pravidelné dopĺňanie protilátok vnútrožilovo alebo podkožne. Ide o prípravky vyrábané z plazmy zdravých darcov krvi, pričom liečbu je potrebné začať čo najskôr, podávať ju v dostatočnej dávke a dlhodobo, nezriedka celoživotne. Pre týchto pacientov ide o liečbu život-zachraňujúcu. Ďalšou liečebnou možnosťou je preventívne podávanie antibiotík a očkovanie proti vybraným infekčných chorobám.
Najzávažnejšie vrodené poruchy imunity sa liečia transplantáciou kostnej drene (presnejšie kmeňových buniek) od zdravých príbuzných či nepríbuzných darcov. V súčasnosti sa však liečebné možnosti vrodených porúch imunity rozširujú o nové inovatívne postupy, ktoré sú nezriedka založené na drahých technológiách (biologická liečba, génová liečba, transplantácia týmusu – detskej žľazy a i.). V oblasti liečby vrodených porúch imunity jednotlivé nové možnosti predstavujú zásadný zlom pre život a prognózu týchto pacientov a ich rodín.
Ako zlepšiť záchyt vrodených porúch imunity?
V súčasnosti sa diagnostika vrodených porúch imunity realizuje predovšetkým na základe kombinácie klinických príznakov a komplikácií s následným laboratórnym vyšetrením. Nové možnosti prináša novorodenecký skríning realizovaný vo viacerých krajinách sveta. Vyšetrenie sa vykonáva zo suchej kvapky krvi (podobne aj už prebiehajúci skríning na vybrané formy vrodených metabolických porúch), pričom jeho základným významom je skorý záchyt, správna liečba a prevencia komplikácií.