Medzinárodný deň zriedkavých chorôb (Rare Disease Day) nám pripomína, že v súčasnosti rozlišujeme 5000 až 8000 rôznych zriedkavých ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent populácie, inými slovami približne 27 až 36 miliónov ľudí v Európskej únii. Približne 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, ostatné sú zapríčinené degeneratívnym alebo proliferatívnym procesom, infekciou, autoimunitnými reakciami, nádorovým ochorením alebo environmentálnymi faktormi.
O väčšine zriedkavých ochorení v súčasnosti nemáme dostatok informácií, čo je zapríčinené ich ojedinelým výskytom. S tým často súvisí aj neadekvátna či neskorá diagnostika a nedostatočná liečba. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, fenylketonúria, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári majú s nimi málo skúseností; jeden zo štyroch pacientov čaká na svoju diagnózu aj viac ako 30 rokov.
Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pri Neurologickej klinike Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach patrí k jedným z najlepších centier na Slovensku, kde sa zameriavajú na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujú pritom so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave, ktoré im poskytujú diagnostiku, ktorá na Slovensku dostupná nie je. Košické centrum dosahuje výborné výsledky u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou.
Asi osemdesiat percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu – každý človek je nositeľom niekedy až dvadsať a viac abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe prepisu v určitej časti DNA. Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.
„Napríklad pri bežnej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30-40%, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez špecialistu-neurológa bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje,“ uviedol docent MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Centra pre extrapyramídové ochorenia. Za posledné roky diagnostikovali na tomto pracovisku vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.
“Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení – ide o gény ZNF142, IMPDH2, a VPS16, ktorý sa zdá byť pomerne častý najmä v rómskej populácii – pričom dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách,“ dodáva docent Škorvánek. Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou (poruchou hybnosti svalov), u detí sa často mylne diagnostikuje ako detská mozgová obrna, pacientov s choreou, ataxiou a tikmi.
„Pri stanovení diagnózy pri doparesponzívnej dystónii je možné pacienta dostať liečbou z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou. Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, dlhodobo traumatizujúce celé rodiny,“ zdôrazňuje docent Škorvánek.
V Centre pre extrapyramídové ochorenia je k dispozícii v rámci pokročilých terapeutických možností aj liečba neurostimulátorom (hĺbková mozgová stimulácia), aplikácia botulotoxínu. Pacienti sú poučení o úprave faktorov, ktoré môžu mať pozitívny alebo negatívny vplyv na zdravotný stav pri zistenej diagnóze.
Napriek COVID opatreniam liečbu demyelinizačných ochorení netreba odkladať
Jedenásť „vzácnych“ pacientov zo 64 na Slovensku s raritnou NMOSD (spektrum ochorení, ktorých súčasťou sú aj autoimunitné zápaly mozgu a miechy) sledujú a liečia špecialisti košickej nemocnice z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky.
„Pravidelné kontroly s priamym kontaktom aj napriek pandémii sú potrebné z dôvodu nepredvídateľnosti tejto choroby. Telefonické kontroly nestačia, najlepšie je bezprostredné kontaktné vyšetrenie. Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje docentka MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Narkolepsie sa po vakcinácii COVID-19 neobávajte
Ďalším zo zriedkavých ochorení je hypersomnia – nadmerná spavosť. Jednou z foriem je narkolepsia, ktorá postihuje okolo 100 slovenských pacientov, pričom ešte pred dvadsiatimi rokmi nebola taká častá. V Škandinávii narástol počet výskytu ochorenia po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj po prekonaní chrípky v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka typu A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.
„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním. Pandémia však zhoršuje stav našich pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Zhoršená kvalita života so vzrastajúcou depresiou komplikuje spolužitie so zriedkavou chorobou aj najbližšej rodine,“ tvrdí docentka MUDr. Eva Feketeová, PhD. z Ambulancie pre poruchy spánku a bdenia Neurologickej kliniky.
Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú aj organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov. Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou.
-jps-

FOTO:
https://www.rarediseaseday.org/
- POTREBA REGULÁCIE PROBIOTÍK ČI AKO PROBIOTIKÁ POMÁHAJÚ PRI ÚZKOSTIACH A DEPRESIÁCH
- MZ SR: IARC spúšťa projekt Zlepšenie koordinácie a skríningu onkologickej starostlivosti v Lotyšsku a na Slovensku
- Občania môžu podávať podnety na Úrad pre dohľad nad zdravotnou starostlivosťou rýchlejšie a jednoduchšie
- EURÓPSKA LIEKOVÁ AGENTÚRA (EMA) ODPORUČILA POUŽÍVANIE VAKCÍNY NUVAXOVID U DOSPIEVAJÚCICH OD 12 DO 17 ROKOV
- Aktualizácia stavu prírodných a umelých kúpalísk počas kúpacej sezóny 2022 (25. týždeň)
- Monitoring odpadových vôd v SR na prítomnosť vírusu SARS-CoV-2 – stav za 24. kalendárny týždeň – analýza RT-PCR a dd-PCR
- EURÓPSKA LIEKOVÁ AGENTÚRA ODPORUČILA REGISTRÁCIU VAKCÍNY COVID-19 VACCINE VALNEVA
- Kongres k storočnici slovenskej ortopédie
- Parlament schválil prelomovú liekovú reformu
- COVID-19: Epidemiologickú situáciu sledujeme nepretržite
- Peľová situácia v SR za 24. týždeň 2022
- Pacienti s „chorobou čiernych kostí“ dostanú novú liečbu
- Začíname vychovávať generáciu zodpovedných ľudí v starostlivosti o svoje zdravie
- V galérii, v múzeu, v MHD, vo vlaku sa učia znovu komunikovať
- Prof. Schusterová: Byt’ lekárom je poslanie, ktoré prichádza až so skúsenost’ami
- Kúpacia sezóna 2022: čo sa oplatí vedieť o kvalite vody na kúpanie a o bezpečnom kúpaní sa
- Leto je síce v plnom prúde, no treba byť opatrný – ochorenie COVID-19 je stále medzi nami
- Surveillance invazívnych meningokokových ochorení a nosičstva na Slovensku počas pandémie COVID-19
- Systém ezdravie konečne patrí NCZI a čaká ho rozvoj
- Rezort zdravotníctva prichádza s prelomovou vyhláškou – určuje 5 úrovní poskytovania zdravotnej starostlivosti nemocnicami
- Dni praktickej obezitológie a metabolického syndrómu
- Monitoring odpadových vôd v SR na prítomnosť vírusu SARS-CoV-2 – stav za 23. kalendárny týždeň – analýza RT-PCR a dd-PCR
- CURE POINT SLEEP 10 % CBD, kvapky s obsahom THC
- Pripravenosť prírodných vodných plôch a umelých kúpalísk na kúpaciu sezónu 2022 (stav ku dňu 11.6.2022)
- Rezort zdravotníctva zabezpečil odbornú jazykovú prípravu pre zdravotníckych pracovníkov z Ukrajiny
- Upravená verzia vakcíny COMIRNATY v priebežnom hodnotení európskej liekovej agentúry
- Výskyt opičích kiahní sa na Slovensku stále nepotvrdil
- Najčastejšou príčinou smrti dospelých na Slovensku je choroba pečene – cirhóza
- Uplynulá chrípková sezóna opäť bez celoštátnej epidémie
- Novú klimatizačnú jednotku JIS I. chirurgickej kliniky priviezol vrtuľník
- KONCEPCIA ZDRAVOTNÍCTVA v Slovenskej republike z pohľadu SLK
- NCZI a Sociálna poisťovňa prijali prvých 1 000 vystavených ePN
- Aktualizácia Vyhodnotenie radiačnej situácie na území Slovenskej republiky a Európy (6. jún – 12. jún 2022)
- Spúšťa sa pilotný projekt o prevencii rakoviny na školách
- Rezort pracuje na stratégii stabilizácie zdravotníckeho personálu, aká doteraz na Slovensku chýbala
- Aj v ďalšom školskom roku plánujú UVZSR a regionálne úrady verejného zdravotníctva spolupracovať pri realizácii projektu Viem, čo zjem
- Súkromné siete nemocníc ProCare a Svet zdravia a AGEL sa dohodli na predaji piatich zdravotníckych zariadení v Banskobystrickom kraji
- Pokrok v liečbe defektov tvrdých tkanív a kože
- Peľová situácia v SR za 22. týždeň 2022
- Svetový deň hygieny rúk