Zriedkavé ochorenia sú prevažne vrodené -

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb (Rare Disease Day) nám pripomína, že v súčasnosti rozlišujeme 5000 až 8000 rôznych zriedkavých ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent populácie, inými slovami približne 27 až 36 miliónov ľudí v Európskej únii. Približne 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, ostatné sú zapríčinené degeneratívnym alebo proliferatívnym procesom, infekciou, autoimunitnými reakciami, nádorovým ochorením alebo environmentálnymi faktormi.

O väčšine zriedkavých ochorení v súčasnosti nemáme dostatok informácií, čo je zapríčinené ich ojedinelým výskytom. S tým často súvisí aj neadekvátna či neskorá diagnostika a nedostatočná liečba. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, fenylketonúria, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári majú s nimi málo skúseností; jeden zo štyroch pacientov čaká na svoju diagnózu aj viac ako 30 rokov.

Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pri Neurologickej klinike Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach patrí k jedným z najlepších centier na Slovensku, kde sa zameriavajú na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujú pritom so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave, ktoré im poskytujú diagnostiku, ktorá na Slovensku dostupná nie je. Košické centrum dosahuje výborné výsledky u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou.

Asi osemdesiat percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu – každý človek je nositeľom niekedy až dvadsať a viac abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe prepisu v určitej časti DNA. Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.

„Napríklad pri bežnej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30-40%, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez špecialistu-neurológa bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje,“ uviedol docent MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Centra pre extrapyramídové ochorenia. Za posledné roky diagnostikovali na tomto pracovisku vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.

“Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení – ide o gény ZNF142, IMPDH2, a VPS16, ktorý sa zdá byť pomerne častý najmä v rómskej populácii – pričom dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách,“ dodáva docent Škorvánek. Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou (poruchou hybnosti svalov), u detí sa často mylne diagnostikuje ako detská mozgová obrna, pacientov s choreou, ataxiou a tikmi.

„Pri stanovení diagnózy pri doparesponzívnej dystónii je možné pacienta dostať liečbou z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou. Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, dlhodobo traumatizujúce celé rodiny,“ zdôrazňuje docent Škorvánek.

V Centre pre extrapyramídové ochorenia je k dispozícii v rámci pokročilých terapeutických možností aj liečba neurostimulátorom (hĺbková mozgová stimulácia), aplikácia botulotoxínu. Pacienti sú poučení o úprave faktorov, ktoré môžu mať pozitívny alebo negatívny vplyv na zdravotný stav pri zistenej diagnóze.

Napriek COVID opatreniam liečbu demyelinizačných ochorení netreba odkladať

Jedenásť „vzácnych“ pacientov zo 64 na Slovensku s raritnou NMOSD (spektrum ochorení, ktorých súčasťou sú aj autoimunitné zápaly mozgu a miechy) sledujú a liečia špecialisti košickej nemocnice z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky.

„Pravidelné kontroly s priamym kontaktom aj napriek pandémii sú potrebné z dôvodu nepredvídateľnosti tejto choroby. Telefonické kontroly nestačia, najlepšie je bezprostredné kontaktné vyšetrenie. Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje docentka MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.

Narkolepsie sa po vakcinácii COVID-19 neobávajte

Ďalším zo zriedkavých ochorení je hypersomnia – nadmerná spavosť. Jednou z foriem je narkolepsia, ktorá postihuje okolo 100 slovenských pacientov, pričom ešte pred dvadsiatimi rokmi nebola taká častá. V Škandinávii narástol počet výskytu ochorenia po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj po prekonaní chrípky v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka typu A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.

„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním. Pandémia však zhoršuje stav našich pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Zhoršená kvalita života so vzrastajúcou depresiou komplikuje spolužitie so zriedkavou chorobou aj najbližšej rodine,“ tvrdí docentka MUDr. Eva Feketeová, PhD. z Ambulancie pre poruchy spánku a bdenia Neurologickej kliniky.

Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú aj organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov. Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou.

-jps-