Medzinárodný deň zriedkavých chorôb (Rare Disease Day) nám pripomína, že v súčasnosti rozlišujeme 5000 až 8000 rôznych zriedkavých ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent populácie, inými slovami približne 27 až 36 miliónov ľudí v Európskej únii. Približne 80 % zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, ostatné sú zapríčinené degeneratívnym alebo proliferatívnym procesom, infekciou, autoimunitnými reakciami, nádorovým ochorením alebo environmentálnymi faktormi.
O väčšine zriedkavých ochorení v súčasnosti nemáme dostatok informácií, čo je zapríčinené ich ojedinelým výskytom. S tým často súvisí aj neadekvátna či neskorá diagnostika a nedostatočná liečba. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, fenylketonúria, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári majú s nimi málo skúseností; jeden zo štyroch pacientov čaká na svoju diagnózu aj viac ako 30 rokov.
Centrum pre zriedkavé extrapyramídové ochorenia pri Neurologickej klinike Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach patrí k jedným z najlepších centier na Slovensku, kde sa zameriavajú na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujú pritom so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave, ktoré im poskytujú diagnostiku, ktorá na Slovensku dostupná nie je. Košické centrum dosahuje výborné výsledky u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou či hypersomniou.
Asi osemdesiat percent zriedkavých ochorení je genetického pôvodu – každý človek je nositeľom niekedy až dvadsať a viac abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe prepisu v určitej časti DNA. Liečbu pacientov komplikuje nesprávna alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami.
„Napríklad pri bežnej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30-40%, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez špecialistu-neurológa bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu, ak existuje,“ uviedol docent MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Centra pre extrapyramídové ochorenia. Za posledné roky diagnostikovali na tomto pracovisku vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami.
“Podieľali sme sa na objave troch nových genetických ochorení – ide o gény ZNF142, IMPDH2, a VPS16, ktorý sa zdá byť pomerne častý najmä v rómskej populácii – pričom dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách,“ dodáva docent Škorvánek. Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou (poruchou hybnosti svalov), u detí sa často mylne diagnostikuje ako detská mozgová obrna, pacientov s choreou, ataxiou a tikmi.
„Pri stanovení diagnózy pri doparesponzívnej dystónii je možné pacienta dostať liečbou z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou. Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, dlhodobo traumatizujúce celé rodiny,“ zdôrazňuje docent Škorvánek.
V Centre pre extrapyramídové ochorenia je k dispozícii v rámci pokročilých terapeutických možností aj liečba neurostimulátorom (hĺbková mozgová stimulácia), aplikácia botulotoxínu. Pacienti sú poučení o úprave faktorov, ktoré môžu mať pozitívny alebo negatívny vplyv na zdravotný stav pri zistenej diagnóze.
Napriek COVID opatreniam liečbu demyelinizačných ochorení netreba odkladať
Jedenásť „vzácnych“ pacientov zo 64 na Slovensku s raritnou NMOSD (spektrum ochorení, ktorých súčasťou sú aj autoimunitné zápaly mozgu a miechy) sledujú a liečia špecialisti košickej nemocnice z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky.
„Pravidelné kontroly s priamym kontaktom aj napriek pandémii sú potrebné z dôvodu nepredvídateľnosti tejto choroby. Telefonické kontroly nestačia, najlepšie je bezprostredné kontaktné vyšetrenie. Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje docentka MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Narkolepsie sa po vakcinácii COVID-19 neobávajte
Ďalším zo zriedkavých ochorení je hypersomnia – nadmerná spavosť. Jednou z foriem je narkolepsia, ktorá postihuje okolo 100 slovenských pacientov, pričom ešte pred dvadsiatimi rokmi nebola taká častá. V Škandinávii narástol počet výskytu ochorenia po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj po prekonaní chrípky v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka typu A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca.
„Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s covid infekciou alebo jej očkovaním. Pandémia však zhoršuje stav našich pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Zhoršená kvalita života so vzrastajúcou depresiou komplikuje spolužitie so zriedkavou chorobou aj najbližšej rodine,“ tvrdí docentka MUDr. Eva Feketeová, PhD. z Ambulancie pre poruchy spánku a bdenia Neurologickej kliniky.
Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú aj organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov. Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou.
-jps-

FOTO:
https://www.rarediseaseday.org/
- Do boja proti rakovine MZ SR a partneri s kampaňou ONKOKONTROLA
- Slabinový pruh u detí sa už dnes operuje miniinvazívne
- UNLP ponúka nové glaukómové implantáty, ide o jediné certifikované pracovisko na východe
- VOÚ: Pacientky diagnostikujeme a operujeme miniinvazívne pomocou novej laparoskopickej veže
- PO KONŠTATOVANÍ DISKRIMINÁCIE PRI LIEČBE HEPATITÍDY TYPU C VEREJNÝ OCHRANCA PRÁV VYZÝVA LEKÁROV, PACIENTOV A PACIENTSKÉ ORGANIZÁCIE, ABY PODALI PODNET
- Kávička Na Malíčka 2023
- Boj proti ochoreniu neustáva
- 2023 Inovatívny projekt „Pre zdravie detí“ podporuje vzdelávanie rodičov a ich spoluprácu s pediatrami
- COVID-19 a jeseň 2023
- Prvá alogénna transplantácia Langerhansových ostrovčekov na Slovensku
- Kežmarská nemocnica otvorila ambulanciu cievnej chirurgie
- NOVÉ ODPORÚČANIA NA OBMEDZENIE POUŽÍVANIA LIEKOV S OBSAHOM TOPIRAMÁTU V TEHOTENSTVE
- Kultúra je bohatstvo
- Evin návrat do života
- Pacienti vyzývajú Ministerstvo zdravotníctva, aby sa zaoberalo nedostatočným počtom kusov inkontinenčných pomôcok
- Čo sú to legionely a aká je prevencia ochorení spôsobených baktériami rodu Legionella
- NCZI: Liečba drogových závislostí v SR 2022 – pribudli najmä ľudia 40+ a najmladší
- Hlavnou zásadou pri hubárčení je zbierať len hríby, ktoré dobre poznáme
- Pozývame Vás sledovať online moderovanú diskusiu PRE ZDRAVIE DETÍ
- Slovo ako nástroj v terapii
- Jedinečné centrum pre liečbu močových kameňov operačný mikroskop s precíznou navigáciou
- Združenie na podporu rozvoja Slovenskej komory iných zdravotníckych pracovníkov sprístupnilo webovú stránku Biblioterapia.sk
- V komárňanskej nemocnici pomáha štvornohý liečiteľ
- UNLP Košice získala najmodernejší očný operačný mikroskop s precíznou navigáciou
- Veľký prieskum o drogách: Štvrtina populácie má skúsenosti s marihuanou
- Kniha, ktorá povzbudí a dodá odvahu
- Pozor! Cenník ambulancie a zoznam všetkých zdravotných výkonov nie je to isté
- Do Afriky chodievam oddychovať
- „Po kúpaní vo verejných vodách sa dôkladne osprchujte a mokré plavky vymeňte za suché,“ radí urologička handlovskej nemocnice
- Začal sa prípravný proces pre vytvorenie komplexného onkologického centra na Slovensku
- Primárka urgentného príjmu radí: Ako správne poskytnúť prvú pomoc po poštípaní hmyzom? A čo v prípade, ak vás uhryzol had?
- NCZI: Plne dojčených detí u nás pribúda. Výlučne na materskom mlieku žije prvého pol roka viac než polovica
- Spoločná výzva svetových lekárskych časopisov: Znižovanie rizík jadrovej vojny – úloha zdravotníckych profesionálov
- V UNLP odobrali a transportovali bijúce srdce do Prahy
- Fakultná nemocnica Nitra bude mať nového riaditeľa
- Audítori upozorňujú na riziká v zdravotných poisťovniach VšZP a Dôvera, Union nezvládla načas podať účtovnú závierku ani zverejniť výročnú správu
- STIAHNUTIE LIEKOV AMIKACIN B. BRAUN 5 MG/ML, GENTAMICIN B. BRAUN 3 MG/ML INFÚZNY ROZTOK, IBUPROFEN B. BRAUN 400 MG, IBUPROFEN B. BRAUN 600 MG A METRONIDAZOL B. BRAUN 5 MG/ML Z TRHU
- Úloha dnešnej sestry je komplexná a zodpovedná
- Porozprávajme sa o obezite
- Tretia knižka slovenského lekára