Zmení sa nám život -

Lekári Národného ústavu detských chorôb úspešne operujú pacientov s nadmernou lámavosťou kostí novou unikátnou metódou, ktorá deťom umožní sa postaviť a chodiť.

Nová metóda umožňuje stabilizovať kosť pri diagnóze Osteogenesis imperfecta, ktorá sa prejavuje zvýšenou lámavosťou krehkých kostí. Kosti sú také náchylné na zlomeninu, že už pri snahe dieťaťa postaviť sa, alebo pri rýchlom otočení a zdvihnutí rodičmi nastane zlomenina. ,,Zlomená kosť sa síce dobre hojí, ale často v zlom postavení, čo vedie k deformitám,“ hovorí o vážnosti ochorenia prof. MUDr. Milan Kokavec, PhD., MPH, prednosta Ortopedickej kliniky LF UK a NÚDCH.

,,Nový vnútrodreňový rastúci systém fixujeme na dvoch miestach – v epifýzach dlhých kostí, ktoré sú najbližšie ku kĺbu. Klinec je tak fixovaný na dvoch miestach a súčasne pri raste kosti sa aj sám ako „versatilka“ mechanicky predlžuje a vystužuje zvnútra kosť. Keby že sa kosť pri úraze nebodaj zlomí, je zvnútra vystužená a nedislokuje. Tým pádom netreba po každej zlomenine dávať dieťa do anestézie a operovať. Veľkosť fixátora prispôsobujeme individuálne pre každé dieťaťa. Pri operácii odmeriame potrebnú dĺžku fixátora a musíme zvoliť aj správnu šírku podľa veku dieťaťa,“ vysvetľuje ďalej prof. Milan Kokavec. Operácia sa môže robiť vo veku, keď kosti dieťaťa umožňujú systém bezpečne vložiť dovnútra kosti. ,,Naše najmladšie dieťa operované takýmto systémom malo 3 roky. Pri súčasnom užívaní liekov na podporu metabolizmu kostí dokážeme predchádzať zlomeninám.“

,,Zmení sa nám život,“ povedala s radosťou mama malého Dominika. ,,Narodil sa s vysokou lámavosťou kostí a skrátené končatiny a deformita kostí mu neumožňujú chodiť. Pokiaľ ležal, kostičky sa mu nelámali, ale keď sme skúšali chodiť, zhruba do dvoch týždňov sa mu tíbia pod deformitou zlomila. Operácia nám dala nádej, že bude chodiť, čo je pre nás aj Dominika veľký zázrak a veľká túžba,“ doplnila Dominikova mama a poďakovala lekárom a sestrám za všetko, čo pre nich urobili.

V minulosti lekári tieto stavy riešili vnútrodreňovou elastickou stabilnou fixáciou, ktorá sa dávala do vnútra kostí. Pri raste dieťaťa tieto fixácie občas vcestovali dovnútra dreňovej dutiny a keď neplnili svoju funkciu, museli sa prácne vyberať, čo bol náročný výkon pre pacienta aj lekárov. Nová metóda je tak bezpečnejšia a šetrnejšia k pacientom.

Osteogenesis imperfecta (OI)

Je skupina genetických ochorení, ktoré vedú k zvýšenej lámavosti kostí. Medzi príznaky, ktoré sa vyskytujú u rôznych typov (OI) možno zaradiť modré očné skléry, krátku postavu, stratu sluchu, problémy s kĺbmi, dýchaním a kazivosť zubov. Ide o chorobu spojivového tkaniva, kde chýba kolagén typu 1 na podklade mutácie génov COLIA1 alebo COLIA2. Prenos mutácie môže byť od rodičov, ale môže sa vyskytnúť aj spontánne. Klinicky rozoznávame 4 základné typy: 1. závažný, 2. perinatálne smrteľný, 3. s progresívnou deformitou, 4. stredne závažný.

V súčasnosti je známych 19 génov, ktoré zapríčiňujú 21 geneticky dokumentovaných typov OI. Mnohé z nich sú však extrémne vzácne a boli zachytené len u niektorých jedincov. Diagnóza je často postavená na základných príznakoch a potvrdená biopsiou a genetickou sekvenáciou. Napriek tomu, že zatiaľ nie je dostupná kauzálna liečba ochorenia, mnoho pacientov sa dožíva dospelého veku len s ľahkými obmedzeniami. Lekári odporúčajú zdravý životný štýl s vyváženou stravou bohatou na vitamín D a vápnik.

Zdroj: Národný ústav detských chorôb (NÚDCH), TS

Foto: Freepik