Témou 12. ročníka Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb je premostenie zdravotnej a sociálnej starostlivosti. Odhaduje sa, že na Slovensku žije aktuálne približne 300 tisíc ľudí so zriedkavou chorobou. Každý druhý z nich je dieťa a 35 percent sa nedožije 1. roku života.
V ďaka aktivitám Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb si posledný februárový deň už dvanásty raz pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Témou tohtoročného podujatia je premostenie zdravotnej a sociálnej starostlivosti. „Prepojenie na sociálnu starostlivosť je obrovskou výzvou. Dívame sa na ňu pozitívne – sociálna starostlivosť spája pacientov so zriedkavými chorobami s celou spoločnosťou. Prináša ďalšie témy ako inklúzia, rozvoj a akceptovanie ľudí s inými potrebami, ale aj nezávislý život napriek zdravotnému postihnutiu, či opatrovateľstvo,“ hovorí Beáta Ramljaková, predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Európske referenčné siete
Prioritou zdravotnej starostlivosti sú Európske referenčné siete. „Žiadna krajina nemá poznatky a kapacitu na liečenie všetkých zriedkavých a komplexných ochorení,“ zdôrazňuje európsky komisár pre zdravie Vytenis Andriukaitis. Aj to bolo jednou z motivácií pre vznik Európskych referenčných sietí. Ich hlavným sloganom je Share, Care, Cure. Benefitom je viac informácií, viac vedomostí, viac skúseností. Je ich 24. Spájajú 300 európskych nemocníc a 900 odborníkov na zriedkavé choroby. Sú spojením najvyššieho štandardu výskumu a poskytovania zdravotnej starostlivosti. Za rok praktických skúseností z nich benefitovalo vyše 250 pacientov z celej Európy, tí slovenskí však chýbali.
Slovensko a Európske referenčné siete
Slovensko patrí spolu s Maltou a Gréckom medzi tri členské štáty Európskej únie, ktorých odborníci sa do Európskych referenčných sietí doposiaľ nezapojili. Už rok pôsobí na Slovensku Národná sieť pracovísk pre zriedkavé choroby. V interaktívnej forme je dostupný aj na stránke Slovenskej aliancie pre zriedkavé choroby. Tvorí ju 59 odborných pracovísk v univerzitných alebo fakultných nemocniciach, či národných ústavoch. „Jej najväčší význam spočíva v skrátení cesty pacienta k odborníkom. Zoznam má uľahčiť a najmä urýchliť cestu pacienta k odborníkovi a tým optimalizovať diagnostický a terapeutický proces, pričom prvý z nich nie zriedka trvá i niekoľko rokov,“ hovorí odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD. Podporuje zbieranie skúseností a špecializáciu odborníkov. Slovenských špecialistov z rôznych oblastí medicíny, nájdete práve v Národnej sieti pracovísk pre zriedkavé choroby. Až 17 z 59 pracovísk spĺňa náročnejšie kritéria a má možnosť stať sa súčasťou európskych referenčných sietí.
Prepojenie na sociálnu starostlivosť
Až 95% zriedkavých chorôb je neliečiteľných. Sociálny dopad zriedkavých chorôb je neprehliadnuteľný. Každý druhý pacient so zriedkavou chorobou potrebuje sociálne služby. Osem z 10 ľudí so zriedkavými chorobami potrebuje pomoc pri každodenných aktivitách. Práve pre nich sú tu sociálne služby, či už ide o odľahčovacie služby: opatrovanie, osobná asistencia alebo terapeutické rekreačné programy, kde si môžu oddýchnuť a zdieľať skúsenosti s rodinami s podobným osudom, kým o ich dieťa sa starajú odborníci.
Čo sú zriedkavé choroby
Zriedkavé choroby sú definované nízkou frekvenciou výskytu: postihujú nie viac ako 5 z 10 000 obyvateľov Európskej únie. Okrem ojedinelého výskytu ich definuje závažnosť. Ide o invalidizujúce, život ohrozujúce choroby. Rozlišujeme ich 6 – 8000 a dennodenne vedci objavia nové. Väčšina z nich, až 75%, je genetického pôvodu. Vzhľadom na nízku frekvenciu výskytu, odborníci a lekári sa s nimi stretávajú ojedinele, a preto sa o nich zbierajú skúsenosti ťažšie. Vedci bojujú s nedostatočnými informáciami o ich etiopatogenéze alebo chýbajúcimi predklinickými modelmi. Pacienti a ich rodiny čelia problémom zo strany zdravotného, sociálneho a vzdelávacieho systému, ťažko sa integrujú do spoločnosti, často žijú v sociálnej izolácii. Ide o veľmi heterogénnu skupinu chorôb, ktorá svojou komplexnosťou dávno prerástla hranice jednotlivých štátov.
Európske referenčné siete
Európske referenčné siete (ERN) sú virtuálne siete, ktoré spájajú odborníkov v celej Európe. Ich cieľom je zabezpečiť starostlivosť pre zriedkavé a chronické choroby. Prostredníctvom Európskych referenčných sietí môžu pacienti so zriedkavými chorobami využiť najlepšiu dostupnú liečbu a poradenstvo v EÚ pre konkrétne ochorenie. Ich lekári sú v kontakte s vysoko špecializovaným tímom kolegov z celej Európy.
Prečo potrebujeme Európske referenčné siete
ERN potrebujeme práve kvôli zbieraniu skúseností, výskumu a vytváraní správnych postupov. Žiadna krajina nemá dostatok odborníkov pre pacientov, aby vedela zabezpečiť starostlivosť a liečbu o jednotlivé zriedkavé choroby.
Kto sa môže stať súčasťou Európskych referenčných sietí
Súčasťou Európskych referenčných sietí sa môžu stať spomínané Expertízne pracoviská. Na Slovensku ich máme sedemnásť. Vyznačujú sa možnosťou poskytovania zdravotnej starostlivosti o zriedkavú chorobu alebo skupinu zriedkavých chorôb na celonárodnej úrovni. Majú kapacitu konzultovať a rozšíriť svoje služby až na európsku úroveň.
Ako sa liečia zriedkavé choroby
Iba pre približne 5% zriedkavých chorôb existuje liečba. Je dôležité, aby sme pacientov s liečiteľnými zriedkavými chorobami vedeli rýchlo diagnostikovať a umožnili im liečbu nezávisle od krajiny, v ktorej žijú.
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb
Pacientom so zriedkavými chorobami, ale aj tým, ktorí zatiaľ svoju diagnózu nepoznajú, môže pomôcť aj Slovenská aliancia zriedkavých chorôb. „Sme nezávislá, nezisková organizácia, jedna z 38 národných aliancií, člen EURORDIS – európskej pacientskej organizácie pre zriedkavé choroby a hlavného motora diania v oblasti zriedkavých chorôb v Európe. Vznikli sme práve preto, aby sme na národnej úrovni spojili pacientov s odborníkmi, legislatívcami, ale aj výskumom. Prinášame odborné diskusie a iniciujeme koncepčné riešenia v súlade s vývojom situácie v tejto oblasti v Európe. Naším poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami. Európske referenčné siete sú preto určite dobrým nástrojom“, hovorí Beáta Ramljaková, predsedníčka Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Jednotný hlas pacientov
Slovenská aliancia zriedkavých chorôb je jednou z 38 národných aliancií v Európe. Už ôsmy rok obhajuje práva pacientov so zriedkavými chorobami. Tiež pomáha zviditeľniť a prepojiť existujúce služby. Aktuálne združuje 23 pacientskych organizácií, ktoré sa venujú rôznym zriedkavým chorobám, a viacero diskusných skupín, či jednotlivcov. „Náš prístup je skôr progresívny. Pracujeme na tom, aby každý pacient so zriedkavou chorobou nebol prekvapením, ktoré si hľadá svoje miesto v systéme, ale naopak, aby sa v ňom vedel identifikovať,“ hovorí PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD., odborný garant Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
PharmDr. Tatiana Foltánová, PhD.