Klinika pneumológie a ftizeológie Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach vo svojom Centre cystickej fibrózy v súčasnosti pomáha niekoľkým desiatkam pacientov s týmto ochorením a nedávno získané nové prístroje na diagnostiku im pomôžu túto liečbu skvalitniť.
Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, vznikajúce mutáciou génu na dlhom ramienku siedmeho chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným ochoreniam, obaja rodičia musia byť prenášačmi týchto génov a zároveň musí dieťa od oboch rodičov tieto gény zdediť. V strednej Európe a na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. Doteraz bolo rozpoznaných asi tisíc rôznych mutácií génu pre cystickú fibrózu, pričom tieto mutácie obmieňajú obraz ochorenia; preto je raz v popredí postihnutie pľúc, inokedy tráviaceho systému a podobne.
Od februára 2009 je na území Slovenska zavedený celoplošný skríning novorodencov na zistenie alebo vylúčenie cystickej fibrózy. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia z kvapky krvi, v prípade, že je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF. Ochorenie sa prejaví najčastejšie už v detskom veku, vo všetkých vekových kategóriách sa najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc, problémy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, pankreasu, neskôr poruchy plodnosti.
Za najdôležitejšie pri terapii sa pokladá liečba infekcií dýchacieho systému, pretože od rozsahu pľúcneho postihnutia závisí prognóza chorého a jeho kvalita života. V prevencii infekcií sa u detí kladie dôraz na očkovanie podľa očkovacieho kalendára, na skvapalnenie hustého hlienu sa používajú mukolytiká, očisťovacej funkcii dýchacích ciest významne napomáha fyzioterapia. Využíva sa tiež preventívne podávanie antibiotík. Pri liečbe ochorení tráviaceho systému pri CF treba dbať na dostatočný príjem živín a energie, znížené hladiny vitamínov a tráviacich enzýmov treba dopĺňať vo forme tabliet.
Pacientov s týmto ochorením združuje Klub cystickej fibrózy, fungujú tri špecializované centrá v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou CF. Ešte pred niekoľkými rokmi sa o cystickej fibróze vedelo len málo, dnes sú príznaky ochorenia dôkladne prebádané a včasné zahájenie liečby umožňuje docieliť predĺženie života a zabezpečiť jeho dobrú kvalitu. Kým niekedy dochádzalo k úmrtiam pacientov aj v ranom detskom veku, v súčasnosti sa život pacientov s CF predĺžil aj na štyridsať rokov.
Príbehom ťažko skúšanej rodiny sú Košičania Štěpánkovci, ktorých obaja synovia sa narodili s týmto dedičným ochorením. Kým starší Martin zomrel ako devätnásťročný, mladší Michal má dnes 23 rokov – aj vďaka obetavej starostlivosti jeho mamy, ale i medicínskeho pokroku; medzičasom došlo k zlepšeniu nahrádzania pankreatických enzýmov, vo výžive, dychovej terapii, pravidelnej antibiotickej liečbe, vlani pribudli nové lieky – modulátory, ktorých výsledkom je dlhšie a kvalitnejšie prežívanie týchto pacientov. Dnes už je z 336 pacientov až 60 percent starších ako osemnásť rokov. O pacientov s nevyliečiteľnou cystickou fibrózou sa starajú i pľúcni špecialisti v Centre cystickej fibrózy pre dospelých, ktoré sa nachádza na Klinike pneumológie a ftizeológie v Univerzitnej nemocnici L. Pasteura na Rastislavovej ulici v Košiciach.
Slovenská asociácia cystickej fibrózy nedávno kúpila pre toto centrum dôležitý prístroj na vyšetrenie potného testu MACRODUCT, ktorý je zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy, spolu s ďalším prístrojom – bodyanalyzérom – umožňujúcim detailne monitorovať hmotnosť a telesné zloženie organizmu CF pacientov.
„Tieto prístroje sme zabezpečili pre košické pracovisko v rámci projektu cezhraničnej spolupráce s Ukrajinou. Projekt SK UA CF CARE implementuje Slovenská asociácia CF s ukrajinskými partnermi – regionálnou Klinickou Detskou nemocnicou v Ivano-Frankivsku a Nadáciou RIMON z Kyjeva už od roku 2019. Projekt mení príležitosti pre pacientov s cystickou fibrózou a poskytuje im ako znevýhodnenej skupine rovnaké príležitosti, aké majú ich zdraví rovesníci,“ uviedla predsedníčka SACF MUDr. Katarína Štěpánková.
Diagnostika a liečba na košickom pracovisku bežala aj doteraz, ale využívanie staršej verzie prístrojov neumožňovalo okamžitú analýzu, na výsledky bolo potrebné čakať.
„Moderné prístroje nám umožňujú aktuálnu analýzu, skracujú diagnostiku a zlepšujú manažment pacientov. Dospelých pacientov s diagnózou cystická fibróza nám neustále pribúda, máme ich už päťdesiat a práve vďaka inovatívnym liekom a prístrojom vieme skvalitniť ich život,“ skonštatoval prednosta Kliniky pneumológie a ftizeológie UN LP docent MUDr. Pavol Joppa, PhD. Ako dodal, spoluprácu so Slovenskou ssociáciou cystickej fibrózy si veľmi cení, trvá už niekoľko rokov a spoločne prispieva k zlepšeniu starostlivosti o pacientov.
jps
Foto: 123rf.com
- Monitoring odpadových vôd v SR na prítomnosť vírusu SARS-CoV-2 – stav za 24. kalendárny týždeň – analýza RT-PCR a dd-PCR
- EURÓPSKA LIEKOVÁ AGENTÚRA ODPORUČILA REGISTRÁCIU VAKCÍNY COVID-19 VACCINE VALNEVA
- Kongres k storočnici slovenskej ortopédie
- Parlament schválil prelomovú liekovú reformu
- COVID-19: Epidemiologickú situáciu sledujeme nepretržite
- Peľová situácia v SR za 24. týždeň 2022
- Pacienti s „chorobou čiernych kostí“ dostanú novú liečbu
- Začíname vychovávať generáciu zodpovedných ľudí v starostlivosti o svoje zdravie
- V galérii, v múzeu, v MHD, vo vlaku sa učia znovu komunikovať
- Prof. Schusterová: Byt’ lekárom je poslanie, ktoré prichádza až so skúsenost’ami
- Kúpacia sezóna 2022: čo sa oplatí vedieť o kvalite vody na kúpanie a o bezpečnom kúpaní sa
- Leto je síce v plnom prúde, no treba byť opatrný – ochorenie COVID-19 je stále medzi nami
- Surveillance invazívnych meningokokových ochorení a nosičstva na Slovensku počas pandémie COVID-19
- Systém ezdravie konečne patrí NCZI a čaká ho rozvoj
- Rezort zdravotníctva prichádza s prelomovou vyhláškou – určuje 5 úrovní poskytovania zdravotnej starostlivosti nemocnicami
- Dni praktickej obezitológie a metabolického syndrómu
- Monitoring odpadových vôd v SR na prítomnosť vírusu SARS-CoV-2 – stav za 23. kalendárny týždeň – analýza RT-PCR a dd-PCR
- CURE POINT SLEEP 10 % CBD, kvapky s obsahom THC
- Pripravenosť prírodných vodných plôch a umelých kúpalísk na kúpaciu sezónu 2022 (stav ku dňu 11.6.2022)
- Rezort zdravotníctva zabezpečil odbornú jazykovú prípravu pre zdravotníckych pracovníkov z Ukrajiny
- Upravená verzia vakcíny COMIRNATY v priebežnom hodnotení európskej liekovej agentúry
- Výskyt opičích kiahní sa na Slovensku stále nepotvrdil
- Najčastejšou príčinou smrti dospelých na Slovensku je choroba pečene – cirhóza
- Uplynulá chrípková sezóna opäť bez celoštátnej epidémie
- Novú klimatizačnú jednotku JIS I. chirurgickej kliniky priviezol vrtuľník
- KONCEPCIA ZDRAVOTNÍCTVA v Slovenskej republike z pohľadu SLK
- NCZI a Sociálna poisťovňa prijali prvých 1 000 vystavených ePN
- Aktualizácia Vyhodnotenie radiačnej situácie na území Slovenskej republiky a Európy (6. jún – 12. jún 2022)
- Spúšťa sa pilotný projekt o prevencii rakoviny na školách
- Rezort pracuje na stratégii stabilizácie zdravotníckeho personálu, aká doteraz na Slovensku chýbala
- Aj v ďalšom školskom roku plánujú UVZSR a regionálne úrady verejného zdravotníctva spolupracovať pri realizácii projektu Viem, čo zjem
- Súkromné siete nemocníc ProCare a Svet zdravia a AGEL sa dohodli na predaji piatich zdravotníckych zariadení v Banskobystrickom kraji
- Pokrok v liečbe defektov tvrdých tkanív a kože
- Peľová situácia v SR za 22. týždeň 2022
- Svetový deň hygieny rúk
- Veľká príležitosť pre slovenské zdravotníctvo
- Podpisom memoranda bližšie k reforme starostlivosti o duševné zdravie
- Mesačná štatistika hlásení podozrení na nežiaduce účinky vakcín na prevenciu COVID-19 (1. 6. 2022)
- Uplynulo 50 rokov od prvej transplantácie obličky na Slovensku. UNLP má jedno z najaktívnejších slovenských transplantačných centier
- Minister zdravotníctva Lengvarský rokoval na konferencii GLOBSEC s generálnym riaditeľom WHO