Klinika pneumológie a ftizeológie Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach vo svojom Centre cystickej fibrózy v súčasnosti pomáha niekoľkým desiatkam pacientov s týmto ochorením a nedávno získané nové prístroje na diagnostiku im pomôžu túto liečbu skvalitniť.
Cystická fibróza je závažné dedičné ochorenie, vznikajúce mutáciou génu na dlhom ramienku siedmeho chromozómu. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a ďalších orgánov. Patrí k najčastejším dedičným ochoreniam, obaja rodičia musia byť prenášačmi týchto génov a zároveň musí dieťa od oboch rodičov tieto gény zdediť. V strednej Európe a na Slovensku sa ročne narodí asi 15 až 20 detí s týmto nevyliečiteľným ochorením. Doteraz bolo rozpoznaných asi tisíc rôznych mutácií génu pre cystickú fibrózu, pričom tieto mutácie obmieňajú obraz ochorenia; preto je raz v popredí postihnutie pľúc, inokedy tráviaceho systému a podobne.
Od februára 2009 je na území Slovenska zavedený celoplošný skríning novorodencov na zistenie alebo vylúčenie cystickej fibrózy. Ide o metódu včasnej diagnostiky ochorenia z kvapky krvi, v prípade, že je test pozitívny, uskutoční sa genetické vyšetrenie na potvrdenie mutácií v géne pre CF. Ochorenie sa prejaví najčastejšie už v detskom veku, vo všetkých vekových kategóriách sa najčastejšie objavujú opakované infekcie dýchacích ciest, vrátane zápalov pľúc, problémy vyplývajúce z nedostatočnej funkcie pečene, pankreasu, neskôr poruchy plodnosti.
Za najdôležitejšie pri terapii sa pokladá liečba infekcií dýchacieho systému, pretože od rozsahu pľúcneho postihnutia závisí prognóza chorého a jeho kvalita života. V prevencii infekcií sa u detí kladie dôraz na očkovanie podľa očkovacieho kalendára, na skvapalnenie hustého hlienu sa používajú mukolytiká, očisťovacej funkcii dýchacích ciest významne napomáha fyzioterapia. Využíva sa tiež preventívne podávanie antibiotík. Pri liečbe ochorení tráviaceho systému pri CF treba dbať na dostatočný príjem živín a energie, znížené hladiny vitamínov a tráviacich enzýmov treba dopĺňať vo forme tabliet.
Pacientov s týmto ochorením združuje Klub cystickej fibrózy, fungujú tri špecializované centrá v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach, ktoré sa zaoberajú diagnostikou a liečbou CF. Ešte pred niekoľkými rokmi sa o cystickej fibróze vedelo len málo, dnes sú príznaky ochorenia dôkladne prebádané a včasné zahájenie liečby umožňuje docieliť predĺženie života a zabezpečiť jeho dobrú kvalitu. Kým niekedy dochádzalo k úmrtiam pacientov aj v ranom detskom veku, v súčasnosti sa život pacientov s CF predĺžil aj na štyridsať rokov.
Príbehom ťažko skúšanej rodiny sú Košičania Štěpánkovci, ktorých obaja synovia sa narodili s týmto dedičným ochorením. Kým starší Martin zomrel ako devätnásťročný, mladší Michal má dnes 23 rokov – aj vďaka obetavej starostlivosti jeho mamy, ale i medicínskeho pokroku; medzičasom došlo k zlepšeniu nahrádzania pankreatických enzýmov, vo výžive, dychovej terapii, pravidelnej antibiotickej liečbe, vlani pribudli nové lieky – modulátory, ktorých výsledkom je dlhšie a kvalitnejšie prežívanie týchto pacientov. Dnes už je z 336 pacientov až 60 percent starších ako osemnásť rokov. O pacientov s nevyliečiteľnou cystickou fibrózou sa starajú i pľúcni špecialisti v Centre cystickej fibrózy pre dospelých, ktoré sa nachádza na Klinike pneumológie a ftizeológie v Univerzitnej nemocnici L. Pasteura na Rastislavovej ulici v Košiciach.
Slovenská asociácia cystickej fibrózy nedávno kúpila pre toto centrum dôležitý prístroj na vyšetrenie potného testu MACRODUCT, ktorý je zlatým štandardom diagnostiky cystickej fibrózy, spolu s ďalším prístrojom – bodyanalyzérom – umožňujúcim detailne monitorovať hmotnosť a telesné zloženie organizmu CF pacientov.
„Tieto prístroje sme zabezpečili pre košické pracovisko v rámci projektu cezhraničnej spolupráce s Ukrajinou. Projekt SK UA CF CARE implementuje Slovenská asociácia CF s ukrajinskými partnermi – regionálnou Klinickou Detskou nemocnicou v Ivano-Frankivsku a Nadáciou RIMON z Kyjeva už od roku 2019. Projekt mení príležitosti pre pacientov s cystickou fibrózou a poskytuje im ako znevýhodnenej skupine rovnaké príležitosti, aké majú ich zdraví rovesníci,“ uviedla predsedníčka SACF MUDr. Katarína Štěpánková.
Diagnostika a liečba na košickom pracovisku bežala aj doteraz, ale využívanie staršej verzie prístrojov neumožňovalo okamžitú analýzu, na výsledky bolo potrebné čakať.
„Moderné prístroje nám umožňujú aktuálnu analýzu, skracujú diagnostiku a zlepšujú manažment pacientov. Dospelých pacientov s diagnózou cystická fibróza nám neustále pribúda, máme ich už päťdesiat a práve vďaka inovatívnym liekom a prístrojom vieme skvalitniť ich život,“ skonštatoval prednosta Kliniky pneumológie a ftizeológie UN LP docent MUDr. Pavol Joppa, PhD. Ako dodal, spoluprácu so Slovenskou ssociáciou cystickej fibrózy si veľmi cení, trvá už niekoľko rokov a spoločne prispieva k zlepšeniu starostlivosti o pacientov.
jps
Foto: 123rf.com
- Do výbavy bánovskej nemocnice pribudol nanoartroskop: Moderná metóda prispeje k výraznému zrýchleniu diagnostického procesu
- Novinka, ktorá výrazne redukuje odber krvi u novorodencov
- Ministerstvo zdravotníctva upozorňuje na ukončenie fungovania mobilných aplikácií GreenPass, OverPass a OverPass Special
- Alfou a omegou je pohyb
- Šankova dlhá cesta k zdraviu
- Štátny ústav pre kontrolu liečiv (ŠÚKL) upozorňuje na správny postup pri výdaji liekov na lekársky predpis
- Lekár ako stredoveký poddaný, alebo veď ste prisahali na Hippokrata
- Manažment opatrení v súvislosti s epidemickou situáciou je aktuálne plne v kompetencii jednotlivých nemocníc
- Medici pripravujú ďalšiu osvetovú akciu zameranú na mužské zdravie „MOVEMBER 2023“
- Ministerstvo zdravotníctva zruší platnosť usmernenia k zmene pohlavia
- ŠÚKL upozorňuje na dôležitosť správneho užívania antibiotík, ako aj na ich dostupnosť počas zimnej sezóny
- Ministerstvo zdravotníctva zabezpečilo ďalšie vakcíny pre deti proti hepatitíde A
- Obrovský úspech ortopédov Nemocnice AGEL Košice-Šaca: Live prenos z unikátnej operácie si pozreli špecialisti z celého sveta
- Zaviazali sme sa odpolitizovať zdravotníctvo konať transparentne a nediskriminačne, preto ministerka Zuzana Dolinková rešpektuje odporúčanie Rady pre tvorbu siete
- MOVEMBER je o prevencii napriek absencii ťažkostí
- Popradská nemocnica má nový spôsob liečby hrubého čreva
- Aké zmeny v delegovanom predpisovaní nastali od prvého augusta?
- Detská fakultná nemocnica s poliklinikou v Banskej Bystrici získa 604-tisíc eur na svoju modernizáciu
- Pľúcna ambulancia bánovskej nemocnice vykonáva špeciálne vyšetrenia, ktoré prispeli k skvalitneniu diagnostiky
- Ministerka zdravotníctva Zuzana Dolinková a podpredseda vlády pre Plán obnovy a odolnosti a využívanie eurofondov Peter Kmec: Projekty a investície financované z Plánu obnovy budú pokračovať
- ŠÚKL v rámci MedSafetyWeek: Nahlásením nežiaducich účinkov môže každý prispieť k zvýšeniu bezpečnosti liekov
- Saudská Arábia, kráľovstvo v pohybe zmien
- Popradská nemocnica má svoj antibiotický manuál
- Svetový deň Alzheimerovej choroby – Úsilie smeruje ku skvalitneniu života a zmierneniu zdravotných a sociálnych dopadov
- Voľby sú pohľad do zrkadla
- Prečo sa venujem liečbe obezity v ambulancii gynekologičky
- Hrdinské činy lekárov v Povstaní
- Ministerka zdravotníctva rokovala o aktuálnej situácii v pediatrii
- Samovyšetrenie prsníkov a absolvovanie preventívnych prehliadok je dôležitejšie, ako si ženy myslia,“ hovorí v rámci kampane Pink október primárka bánovskej nemocnice
- Prečo sa venujem liečbe obezity v ambulancii gynekologičky
- Viete, o čom rozmýšľa a čo všetko zvažuje lekár, ktorý zachraňuje životy?
- Ministerka zdravotníctva sa zoznamovala so zamestnancami úradu
- Oblečme sa do bodiek a podporme pacientov s psoriázou
- Popradská nemocnica: ,,Pre našich lekárov urobíme všetko, aby boli najlepší“
- Pre pacientov s cirhózou pečene sme zaviedli život zachraňujúci výkon
- Zvolenská nemocnica otvorila nové nadštandardné oddelenie
- 29. ročník Študentskej kvapky krvi
- Osteoporóza nebolí, osteoporotická zlomenina áno
- Popradská nemocnica využíva špeciálnu metódu na liečbu žlčového systému
- Štátny ústav pre kontrolu liečiv (ŠÚKL) informuje v prípade falšovania lieku Ozempic