Výraz zriedkavé ochorenie sa vzťahuje na tie choroby, ktoré postihujú obmedzený počet ľudí s výskytom nižším než je daný hraničný limit. V Európskej únii prahová hodnota predstavuje 0,05 % populácie, teda choroba postihuje menej ako päť z 10 000 obyvateľov. Počet ľudí so zriedkavým ochorením v EÚ sa odhaduje na 30 miliónov, podľa odhadov u nás to môže byť až tristotisíc ľudí, takže podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení nie je až tak zanedbateľný.
Vlani zaevidovalo Národné centrum zdravotníckych informácií 3 049 pacientov so zriedkavou chorobou – toto číslo predložilo v polovici roka Ministerstvo zdravotníctva SR v ročnej hodnotiacej správe o plnení akčného plánu národného programu zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Keďže však kvôli pandémii boli minulý rok expertízne pracoviská mimoriadne vyťažené, predpokladá sa, že je to len zlomok skutočného počtu pacientov. Od začiatku registra ZCH v roku 2014 sa na NCZI eviduje spolu 16 287 pacientov so zriedkavou chorou, zefektívnením spolupráce s expertíznymi pracoviskami sa predpokladá, že sa bude počet nahlásených pacientov postupne zvyšovať, čím sa získajú reálnejšie údaje o výskyte týchto pacientov na Slovensku, zatiaľ sú určité rezervy v technickom zabezpečení sumarizácie údajov zo známych zdrojov od doteraz nespolupracujúcich pracovísk.
Z ambulancií lekárskej genetiky z registra monogénových a zriedkavých chorôb bolo nahlásených 1 572 väčšinou novodiagnostikovaných pacientov a 1 477 bolo nahlásených z registra neuromuskulárnych chorôb. Väčšina príčin zriedkavých chorôb zatiaľ nebola objasnená. Takmer všetky genetické poruchy sú zriedkavé choroby, ale nie všetky zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad aj niektoré veľmi zriedkavé infekčné ochorenia, zriedkavé formy autoimunitných ochorení alebo dokonca zriedkavé druhy rakoviny. Pri mnohých chorobách sa prvé príznaky môžu objaviť krátko po narodení alebo v ranom detstve, ale môžu sa objaviť tiež až v dospelosti.
Charakteristické je, že veľa zriedkavých chorôb je takmer neznámych, zaoberá sa nimi veľmi málo špecialistov, cesta k správnej diagnóze je zdĺhavá a neraz trvá aj niekoľko rokov a pre väčšinu týchto ochorení (viac ako 95%), ktoré v súčasnosti poznáme, neexistujú špecifické možnosti liečby. Množstvo zriedkavých chorôb má život ohrozujúci charakter alebo predstavuje veľkú záťaž. Ťažkosti spočívajú hlavne v oblasti diagnostiky, dostupnosti relevantných informácií a hľadania vhodných odborníkov. Možnosti liečby osôb so zriedkavou chorou sú často ne uspokojivé alebo liečba ešte nie je schválená, v mnohých prípadoch ale primerané ošetrovanie a zdravotné opatrenia dokážu zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť očakávanú dĺžku života, pričom v liečbe niektorých ochorení sa dosiahol výrazný úspech. To dokazuje, že výskum sa nerobí nadarmo a do cieleného výskumu zriedkavých chorôb by sa mala investovať energia aj zdroje.
Vznik a vývoj riešení v tejto oblasti si vyžaduje medzinárodnú spoluprácu, aby kombináciou odborných znalostí bolo možné určiť oblasti činnosti a zaviesť dlhodobé opatrenia. Aký je prístup EÚ k zriedkavým chorobám? Od roku 2000 nadobudlo účinnosť Nariadenie EÚ o liekoch pre zriedkavé choroby, ktorého cieľom je podporovať výskum, vývoj a obchodovanie s liekmi na liečbu zriedkavých chorôb; stúpajúci počet liekov špeciálne vyvinutých na túto liečbu poukazuje na aktivitu správnym smerom.
Pacientom trpiacim zriedkavým ochorením na Slovensku pomáha OZ Zriedkavé choroby; na svojom portáli ponúka komplexné informácie, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, dostupnosť liekov, odborných zahraničných zdrojov a platforiem, odkazy na užitočné linky. Nechýba poradenstvo pacientom a ich príbuzným, pomoc a tiež služby krízovej intervencie. Pravidelne je aktualizovaná podstránka skutočných pacientskych príbehov, opisy príznakov ochorení. Občianske združenie ponúka pomocnú ruku ľuďom, ktorí sa často ocitnú v izolácii a zažívajú pocit bezmocnosti. Potreba informovať a prepájať komunity vznikla na základe poznatkov a skúseností, že na Slovensku chýba funkčná platforma, ktorá by o komplexnej problematike zriedkavých chorôb informovala pravidelne a pracovala systematicky, na báze poradenstva, ale aj reálnej pomoci.
jps
Lekárske noviny september 2022
- Do výbavy bánovskej nemocnice pribudol nanoartroskop: Moderná metóda prispeje k výraznému zrýchleniu diagnostického procesu
- Novinka, ktorá výrazne redukuje odber krvi u novorodencov
- Ministerstvo zdravotníctva upozorňuje na ukončenie fungovania mobilných aplikácií GreenPass, OverPass a OverPass Special
- Alfou a omegou je pohyb
- Šankova dlhá cesta k zdraviu
- Štátny ústav pre kontrolu liečiv (ŠÚKL) upozorňuje na správny postup pri výdaji liekov na lekársky predpis
- Lekár ako stredoveký poddaný, alebo veď ste prisahali na Hippokrata
- Manažment opatrení v súvislosti s epidemickou situáciou je aktuálne plne v kompetencii jednotlivých nemocníc
- Medici pripravujú ďalšiu osvetovú akciu zameranú na mužské zdravie „MOVEMBER 2023“
- Ministerstvo zdravotníctva zruší platnosť usmernenia k zmene pohlavia
- ŠÚKL upozorňuje na dôležitosť správneho užívania antibiotík, ako aj na ich dostupnosť počas zimnej sezóny
- Ministerstvo zdravotníctva zabezpečilo ďalšie vakcíny pre deti proti hepatitíde A
- Obrovský úspech ortopédov Nemocnice AGEL Košice-Šaca: Live prenos z unikátnej operácie si pozreli špecialisti z celého sveta
- Zaviazali sme sa odpolitizovať zdravotníctvo konať transparentne a nediskriminačne, preto ministerka Zuzana Dolinková rešpektuje odporúčanie Rady pre tvorbu siete
- MOVEMBER je o prevencii napriek absencii ťažkostí
- Popradská nemocnica má nový spôsob liečby hrubého čreva
- Aké zmeny v delegovanom predpisovaní nastali od prvého augusta?
- Detská fakultná nemocnica s poliklinikou v Banskej Bystrici získa 604-tisíc eur na svoju modernizáciu
- Pľúcna ambulancia bánovskej nemocnice vykonáva špeciálne vyšetrenia, ktoré prispeli k skvalitneniu diagnostiky
- Ministerka zdravotníctva Zuzana Dolinková a podpredseda vlády pre Plán obnovy a odolnosti a využívanie eurofondov Peter Kmec: Projekty a investície financované z Plánu obnovy budú pokračovať
- ŠÚKL v rámci MedSafetyWeek: Nahlásením nežiaducich účinkov môže každý prispieť k zvýšeniu bezpečnosti liekov
- Saudská Arábia, kráľovstvo v pohybe zmien
- Popradská nemocnica má svoj antibiotický manuál
- Svetový deň Alzheimerovej choroby – Úsilie smeruje ku skvalitneniu života a zmierneniu zdravotných a sociálnych dopadov
- Voľby sú pohľad do zrkadla
- Prečo sa venujem liečbe obezity v ambulancii gynekologičky
- Hrdinské činy lekárov v Povstaní
- Ministerka zdravotníctva rokovala o aktuálnej situácii v pediatrii
- Samovyšetrenie prsníkov a absolvovanie preventívnych prehliadok je dôležitejšie, ako si ženy myslia,“ hovorí v rámci kampane Pink október primárka bánovskej nemocnice
- Prečo sa venujem liečbe obezity v ambulancii gynekologičky
- Viete, o čom rozmýšľa a čo všetko zvažuje lekár, ktorý zachraňuje životy?
- Ministerka zdravotníctva sa zoznamovala so zamestnancami úradu
- Oblečme sa do bodiek a podporme pacientov s psoriázou
- Popradská nemocnica: ,,Pre našich lekárov urobíme všetko, aby boli najlepší“
- Pre pacientov s cirhózou pečene sme zaviedli život zachraňujúci výkon
- Zvolenská nemocnica otvorila nové nadštandardné oddelenie
- 29. ročník Študentskej kvapky krvi
- Osteoporóza nebolí, osteoporotická zlomenina áno
- Popradská nemocnica využíva špeciálnu metódu na liečbu žlčového systému
- Štátny ústav pre kontrolu liečiv (ŠÚKL) informuje v prípade falšovania lieku Ozempic