Výraz zriedkavé ochorenie sa vzťahuje na tie choroby, ktoré postihujú obmedzený počet ľudí s výskytom nižším než je daný hraničný limit. V Európskej únii prahová hodnota predstavuje 0,05 % populácie, teda choroba postihuje menej ako päť z 10 000 obyvateľov. Počet ľudí so zriedkavým ochorením v EÚ sa odhaduje na 30 miliónov, podľa odhadov u nás to môže byť až tristotisíc ľudí, takže podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení nie je až tak zanedbateľný.
Vlani zaevidovalo Národné centrum zdravotníckych informácií 3 049 pacientov so zriedkavou chorobou – toto číslo predložilo v polovici roka Ministerstvo zdravotníctva SR v ročnej hodnotiacej správe o plnení akčného plánu národného programu zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Keďže však kvôli pandémii boli minulý rok expertízne pracoviská mimoriadne vyťažené, predpokladá sa, že je to len zlomok skutočného počtu pacientov. Od začiatku registra ZCH v roku 2014 sa na NCZI eviduje spolu 16 287 pacientov so zriedkavou chorou, zefektívnením spolupráce s expertíznymi pracoviskami sa predpokladá, že sa bude počet nahlásených pacientov postupne zvyšovať, čím sa získajú reálnejšie údaje o výskyte týchto pacientov na Slovensku, zatiaľ sú určité rezervy v technickom zabezpečení sumarizácie údajov zo známych zdrojov od doteraz nespolupracujúcich pracovísk.
Z ambulancií lekárskej genetiky z registra monogénových a zriedkavých chorôb bolo nahlásených 1 572 väčšinou novodiagnostikovaných pacientov a 1 477 bolo nahlásených z registra neuromuskulárnych chorôb. Väčšina príčin zriedkavých chorôb zatiaľ nebola objasnená. Takmer všetky genetické poruchy sú zriedkavé choroby, ale nie všetky zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad aj niektoré veľmi zriedkavé infekčné ochorenia, zriedkavé formy autoimunitných ochorení alebo dokonca zriedkavé druhy rakoviny. Pri mnohých chorobách sa prvé príznaky môžu objaviť krátko po narodení alebo v ranom detstve, ale môžu sa objaviť tiež až v dospelosti.
Charakteristické je, že veľa zriedkavých chorôb je takmer neznámych, zaoberá sa nimi veľmi málo špecialistov, cesta k správnej diagnóze je zdĺhavá a neraz trvá aj niekoľko rokov a pre väčšinu týchto ochorení (viac ako 95%), ktoré v súčasnosti poznáme, neexistujú špecifické možnosti liečby. Množstvo zriedkavých chorôb má život ohrozujúci charakter alebo predstavuje veľkú záťaž. Ťažkosti spočívajú hlavne v oblasti diagnostiky, dostupnosti relevantných informácií a hľadania vhodných odborníkov. Možnosti liečby osôb so zriedkavou chorou sú často ne uspokojivé alebo liečba ešte nie je schválená, v mnohých prípadoch ale primerané ošetrovanie a zdravotné opatrenia dokážu zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť očakávanú dĺžku života, pričom v liečbe niektorých ochorení sa dosiahol výrazný úspech. To dokazuje, že výskum sa nerobí nadarmo a do cieleného výskumu zriedkavých chorôb by sa mala investovať energia aj zdroje.
Vznik a vývoj riešení v tejto oblasti si vyžaduje medzinárodnú spoluprácu, aby kombináciou odborných znalostí bolo možné určiť oblasti činnosti a zaviesť dlhodobé opatrenia. Aký je prístup EÚ k zriedkavým chorobám? Od roku 2000 nadobudlo účinnosť Nariadenie EÚ o liekoch pre zriedkavé choroby, ktorého cieľom je podporovať výskum, vývoj a obchodovanie s liekmi na liečbu zriedkavých chorôb; stúpajúci počet liekov špeciálne vyvinutých na túto liečbu poukazuje na aktivitu správnym smerom.
Pacientom trpiacim zriedkavým ochorením na Slovensku pomáha OZ Zriedkavé choroby; na svojom portáli ponúka komplexné informácie, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, dostupnosť liekov, odborných zahraničných zdrojov a platforiem, odkazy na užitočné linky. Nechýba poradenstvo pacientom a ich príbuzným, pomoc a tiež služby krízovej intervencie. Pravidelne je aktualizovaná podstránka skutočných pacientskych príbehov, opisy príznakov ochorení. Občianske združenie ponúka pomocnú ruku ľuďom, ktorí sa často ocitnú v izolácii a zažívajú pocit bezmocnosti. Potreba informovať a prepájať komunity vznikla na základe poznatkov a skúseností, že na Slovensku chýba funkčná platforma, ktorá by o komplexnej problematike zriedkavých chorôb informovala pravidelne a pracovala systematicky, na báze poradenstva, ale aj reálnej pomoci.
jps
Lekárske noviny september 2022
- Domáca starostlivosť po uštipnutí hmyzom
- MZ SR sa striktne ohradzuje voči informáciám, ktoré zverejnil denník SME
- MZ SR – Stanovisko k repatriácii slovenských pacientov zo zahraničia na Slovensko
- Dovolenková sezóna je v plnom prúde – na čo nezabudnúť pri balení dovolenkovej lekárničky?
- O metódach diagnostiky tuberkulózy
- Najkrajšia olympiáda s rodinnou atmosférou
- Handlovské Senior centrum počas leta pomôže s krátkodobou starostlivosťou o seniorov
- Vláda schválila nadstavbu Detskej fakultnej nemocnice Košice
- Na detskej psychiatrii v Prešove skončili po požití HHC aj deti
- V Nemocnici AGEL Košice-Šaca vykonali už viac než 4100 operácií štítnej žľazy
- Ministerstvo zdravotníctva sa aktívne venuje hospodáreniu zdravotných poisťovní
- Spirometria dokáže odhaliť ochorenie pľúc už v počiatočnom štádiu
- V prešovskej nemocnici majú novú metódu vyšetrenia tráviaceho traktu
- OSLAVY 100. výročia otvorenia Štátnej nemocnice v Košiciach vyvrcholili slávnosťou za účasti prezidenta SR Petra Pellegriniho
- V nemocnici v Nových Zámkoch je vyhlásená mimoriadna situácia
- Lieky nie sú módny trend: ŠÚKL upozorňuje na riziká užívania liekov za účelom chudnutia „do plaviek“
- Cesta lietadlom či dlhé sedenie v aute zvyšujú riziko vzniku trombózy
- Až rozvinutie ochorenia do pokročilej fázy upozorní na vážny problém
- V y h l á s e n i e odborných spoločností Slovenskej lekárskej spoločnosti k dištancovaniu sa Slovenska od prijatých aktualizovaných Medzinárodných zdravotníckych predpisov WHO
- Slovenskí a rakúski experti na jadrovú bezpečnosť a radiačnú ochranu sa stretli vo Voderadoch
- Slovensko spojilo detských dermatológov z celého sveta
- Štátny ústav pre kontrolu liečiv (ŠÚKL) oslavuje 60 rokov
- Slovenské a rakúske sanitky plánujú historicky prvú zmluvnú spoluprácu
- Riaditeľ prešovskej nemocnice Juraj Smatana potvrdený vo funkcii
- VYJADRENIE MINISTERKY ZDRAVOTNÍCTVA Z. DOLINKOVEJ K MEDZINÁRODNÝM ZDRVOTNÍCKYM PREDPISOM (WHO)
- Slovenská lekárnická komora negatívne vníma dištancovanie sa Slovenskej republiky od rezolúcií schválených WHO
- „Dopredu som sa netešila, dievčatá však spolupracovali“, hovorí Lucia, ktorej sa splnil sen o prirodzenom pôrode dvojičiek
- Pani prezidentka, ďakujeme Vám!
- LEKÁRI NA SLOVENSKU CHCÚ ROZŠÍRIŤ DARCOVSKÝ PROGRAM O DARCOV SO ZASTAVENOU SRDCOVOU ČINNOSŤOU
- Dištancovanie sa Slovenska od nových zdravotníckych postupov WHO považuje ZAP za ohrozenie zdravia občanov SR a žiada okamžitú nápravu
- VY SA PÝTATE, MY ODPOVEDÁME: Ako môžem v jedálničku nahrádzať olivový olej a stále sa stravovať čo najzdravšie?
- Ďalšia dobrá správa zo zdravotníctva
- Problém, ktorý nebolí – viete, ako je na tom vaša štítna žľaza?
- Svetový deň bez tabaku – UNLP školí stredoškolákov o škodlivosti fajčenia
- Ďalšie moderné lieky pre našich pacientov
- UNLP začína celomesačnú prevenciu – bezplatné vyšetrenia pečene
- STANOVISKO LEKÁRSKEHO ODBOROVÉ ZDRUŽENIA K ROZHODNUTIU VLÁDY K NÁRODNEJ NEMOCNICI RÁZSOCHY
- Národná univerzitná nemocnica v Bratislave dostala od vlády zelenú
- Zlyhania štátu v oblasti ľudských práv počas pandémie COVID-19
- Ambulancia všeobecného lekárstva v Banskej Bystrici prijíma nových pacientov
