Nezabúdajme ani na zriedkavé ochorenia. Kedy je choroba zriedkavou? -

Výraz zriedkavé ochorenie sa vzťahuje na tie choroby, ktoré postihujú obmedzený počet ľudí s výskytom nižším než je daný hraničný limit. V Európskej únii prahová hodnota predstavuje 0,05 % populácie, teda choroba postihuje menej ako päť z 10 000 obyvateľov. Počet ľudí so zriedkavým ochorením v EÚ sa odhaduje na 30 miliónov, podľa odhadov u nás to môže byť až tristotisíc ľudí, takže podiel Slovákov trpiacich niektorým zo zriedkavých ochorení nie je až tak zanedbateľný.

Vlani zaevidovalo Národné centrum zdravotníckych informácií 3 049 pacientov so zriedkavou chorobou – toto číslo predložilo v polovici roka Ministerstvo zdravotníctva SR v ročnej hodnotiacej správe o plnení akčného plánu národného programu zdravotnej starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami. Keďže však kvôli pandémii boli minulý rok expertízne pracoviská mimoriadne vyťažené, predpokladá sa, že je to len zlomok skutočného počtu pacientov. Od začiatku registra ZCH v roku 2014 sa na NCZI eviduje spolu 16 287 pacientov so zriedkavou chorou, zefektívnením spolupráce s expertíznymi pracoviskami sa predpokladá, že sa bude počet nahlásených pacientov postupne zvyšovať, čím sa získajú reálnejšie údaje o výskyte týchto pacientov na Slovensku, zatiaľ sú určité rezervy v technickom zabezpečení sumarizácie údajov zo známych zdrojov od doteraz nespolupracujúcich pracovísk.

Z ambulancií lekárskej genetiky z registra monogénových a zriedkavých chorôb bolo nahlásených 1 572 väčšinou novodiagnostikovaných pacientov a 1 477 bolo nahlásených z registra neuromuskulárnych chorôb. Väčšina príčin zriedkavých chorôb zatiaľ nebola objasnená. Takmer všetky genetické poruchy sú zriedkavé choroby, ale nie všetky zriedkavé choroby sú spôsobené genetickými faktormi. Medzi zriedkavé choroby patria napríklad aj niektoré veľmi zriedkavé infekčné ochorenia, zriedkavé formy autoimunitných ochorení alebo dokonca zriedkavé druhy rakoviny. Pri mnohých chorobách sa prvé príznaky môžu objaviť krátko po narodení alebo v ranom detstve, ale môžu sa objaviť tiež až v dospelosti.

Charakteristické je, že veľa zriedkavých chorôb je takmer neznámych, zaoberá sa nimi veľmi málo špecialistov, cesta k správnej diagnóze je zdĺhavá a neraz trvá aj niekoľko rokov a pre väčšinu týchto ochorení (viac ako 95%), ktoré v súčasnosti poznáme, neexistujú špecifické možnosti liečby. Množstvo zriedkavých chorôb má život ohrozujúci charakter alebo predstavuje veľkú záťaž. Ťažkosti spočívajú hlavne v oblasti diagnostiky, dostupnosti relevantných informácií a hľadania vhodných odborníkov. Možnosti liečby osôb so zriedkavou chorou sú často ne uspokojivé alebo liečba ešte nie je schválená, v mnohých prípadoch ale primerané ošetrovanie a zdravotné opatrenia dokážu zlepšiť kvalitu života pacientov a predĺžiť očakávanú dĺžku života, pričom v liečbe niektorých ochorení sa dosiahol výrazný úspech. To dokazuje, že výskum sa nerobí nadarmo a do cieleného výskumu zriedkavých chorôb by sa mala investovať energia aj zdroje.

Vznik a vývoj riešení v tejto oblasti si vyžaduje medzinárodnú spoluprácu, aby kombináciou odborných znalostí bolo možné určiť oblasti činnosti a zaviesť dlhodobé opatrenia. Aký je prístup EÚ k zriedkavým chorobám? Od roku 2000 nadobudlo účinnosť Nariadenie EÚ o liekoch pre zriedkavé choroby, ktorého cieľom je podporovať výskum, vývoj a obchodovanie s liekmi na liečbu zriedkavých chorôb; stúpajúci počet liekov špeciálne vyvinutých na túto liečbu poukazuje na aktivitu správnym smerom.

Pacientom trpiacim zriedkavým ochorením na Slovensku pomáha OZ Zriedkavé choroby; na svojom portáli ponúka komplexné informácie, zoznamy odborníkov a špecializovaných pracovísk, dostupnosť liekov, odborných zahraničných zdrojov a platforiem, odkazy na užitočné linky. Nechýba poradenstvo pacientom a ich príbuzným, pomoc a tiež služby krízovej intervencie. Pravidelne je aktualizovaná podstránka skutočných pacientskych príbehov, opisy príznakov ochorení. Občianske združenie ponúka pomocnú ruku ľuďom, ktorí sa často ocitnú v izolácii a zažívajú pocit bezmocnosti. Potreba informovať a prepájať komunity vznikla na základe poznatkov a skúseností, že na Slovensku chýba funkčná platforma, ktorá by o komplexnej problematike zriedkavých chorôb informovala pravidelne a pracovala systematicky, na báze poradenstva, ale aj reálnej pomoci.

jps

Lekárske noviny september 2022